中外專家歷時(shí)6年攜手發(fā)現(xiàn)新遺傳性肝病 并找到了致病基因

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院攜手中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院、奧地利格拉茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理系等中外多家研究機(jī)構(gòu)和醫(yī)院的專家學(xué)者，歷時(shí)6年，共同發(fā)現(xiàn)了一種新的遺傳性肝病，并找到了致病基因——ZFYVE19。

相關(guān)研究論文在線刊登于全球知名遺傳病雜志《Journal of Medical Genetics》，獲得業(yè)內(nèi)專家認(rèn)可。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院傳染感染科主任王建設(shè)教授介紹，這種新的遺傳性肝病臨床表現(xiàn)為先天性肝纖維化、硬化性膽管炎和高GGT膽汁淤積癥。他指出，該研究成果將為疑難肝病診療開辟新的道路，造福更多疑難肝病患兒。

據(jù)悉，隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)日益發(fā)展，兒童肝病疾病譜在數(shù)十年間發(fā)生了巨大轉(zhuǎn)變：由原來(lái)以傳染性肝炎為主，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)橐赃z傳性肝病等罕見病為主。

據(jù)王建設(shè)教授透露，既往，對(duì)于相關(guān)致病基因功能的研究十分有限。課題組研究人員與復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院合作，收集病人肝移植術(shù)中的組織樣本進(jìn)行研究;與奧地利格拉茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理系合作，分析研究病人肝組織的病理特征。在與中科院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院合作中，研究人員明確了致病基因;在與復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院合作中，研究人員發(fā)現(xiàn)相關(guān)致病基因的數(shù)據(jù)庫(kù)注釋存在缺陷。

據(jù)悉，此前，王建設(shè)教授帶領(lǐng)肝病臨床及科研團(tuán)隊(duì)，從2003年開始就專注于兒童膽汁淤積癥的臨床和研究，近年來(lái)取得了多項(xiàng)研究成果。(陳靜 羅燕倩)